Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Wielka różnorodność izolowanej populacji
31 stycznia 2014, 14:20Z Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że izolowana populacja w krótkim czasie może zyskać duże zróżnicowanie genetyczne. Takie wnioski płyną z badań szczątków przedstawicieli wymarłej populacji słoni morskich, która zamieszkiwała Ziemię Wiktorii w Antarktyce
Geny powodujące przybieranie na wadze, przyspieszają dojrzewanie u dziewczynek
9 lipca 2024, 10:30Wiele genów, poprzez spowodowanie przybierania na wadze, może przyspieszać termin pierwszej miesiączki u dziewcząt. To zaś może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych w późniejszym życiu, mówi profesor John Perry z University of Cambridge. Jest on członkiem międzynarodowego zespołu naukowego, który przeprowadził największe z dotychczasowych badań nad wpływem różnych wariantów genów na dojrzewanie dziewcząt.
Mieszkańcy Rapa Nui nie żyli w izolacji
24 października 2014, 11:54Wyspa Wielkanocna, znana przede wszystkim z tajemniczych wielkich posągów, wydaje się odizolowana od świata zewnętrznego. Położona jest bowiem w odległości 2300 kilometrów od Ameryki Południowej i 1770 kilometrów od najbliższej wyspy. Jednak najnowsze badania genetyczne wykazały, że jej mieszkańcy nie żyli w izolacji
Badania DNA rozwiązały królewską zagadkę, którą żyła Europa w XIX wieku
2 sierpnia 2024, 11:17Historia Kaspara Hausera, zwanego „sierotą Europy”, rozpalała w XIX wieku wyobraźnię całej Europy. Ten niezwykle zagadkowy mężczyzna, jego tajemnicze życie i śmierć od dwóch wieków są inspiracją dla artystów. O pochodzeniu Kaspara nie wiadomo nic pewnego, mimo że jego postać to jedna z najgłośniejszych tajemnic XIX wieku. Popularna teoria głosi, że był synem księcia Badenii, który jako dziecko został podmieniony i przetrzymywany w izolacji, by wprowadzić na tron boczną linię rodziny książęcej. Na łamach iScience opisano właśnie wyniki badań materiału genetycznego Kaspara.
Nowe narzędzie zaawansowało badania nad chorobą Leśniowskiego-Crohna
16 września 2015, 12:06CPAG, nowe narzędzie do fenotypowej analizy badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), pomogło wykazać, jaką rolę w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna odgrywają kwasy omega-6 i omega-7.
Pięć populacji przodków mieszkańców Indii
27 stycznia 2016, 10:02Dotychczas sądzono, że większość ludności Półwyspu Indyjskiego pochodzi od dwóch wcześniejszych populacji. Trzech ekspertów z indyjskiego Narodowego Instytutu Genomiki Biomedycznej twierdzi, że populacji przodków było pięć
Przystosowując się do wszechobecnych karmników, brytyjskie sikory wyewoluowały dłuższe dzioby
20 października 2017, 10:11Wydaje się, że zamiłowanie Brytyjczyków do dokarmiania ptaków sprawiło, że występujące na Wyspach sikory bogatki mają dłuższe dzioby niż bogatki z Europy kontynentalnej.
Badania DNA ujawniły nieznaną różnorodność szczepów średniowiecznego trądu
14 maja 2018, 11:45Wśród szczepów bakterii wywołujących trąd w średniowiecznej Europie istniało znacznie większe zróżnicowanie niż dotychczas sądzono. Najnowsze badania, podczas których zsekwencjonowano 10 genomów Mycobacterium leprae znacząco komplikuje dotychczasowe przypuszczenia na temat pochodzenia i rozprzestrzeniania się tej choroby
Badania DNA rzucają światło na różnorodność w Azji Południowo-Wschodniej
9 lipca 2018, 09:16Azja Południowo-Wschodnia ma jedną z najbardziej zróżnicowanych genetycznie ludzkich populacji na świecie. Od ponad 100 lat istnieje spór pomiędzy naukowcami, która z dwóch teorii dotyczących wczesnej historii człowieka jest prawdziwa.
