Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Tylko zmiany uratują rysia iberyjskiego

22 lipca 2013, 11:10

Specjaliści z Uniwersytetu w Kopenhadze uważają, że program ochrony rysia iberyjskiego, najbardziej zagrożonego kota na Ziemi, jest skazany na porażkę. Pomimo przeznaczenia niemal 100 milionów euro na ochronę 300 zwierząt żyjących w dwóch izolowanych populacjach gatunek wyginie w ciągu 50 lat


W NCBJ powstanie Centrum Projektowania i Syntezy nowych leków antynowotworowych

23 maja 2017, 05:04

Za trzy lata zacznie działać supernowoczesne centrum projektowania i syntezy nowych radiofarmaceutyków. Polscy i zagraniczni naukowcy będą mieli do dyspozycji nowy cyklotron, istniejący reaktor Maria, kompleks laboratoriów badawczych i ośrodek obliczeniowy CIŚ.


Neuron© Radish Kinglicencja: Creative Commons

Dwa razy źle może wyjść na dobre

6 listopada 2007, 14:57

Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).


Najstarsze skamieniałe życie

22 sierpnia 2011, 13:31

Uczeni z University of Western Australia i Oxford University odkryli najstarsze znane nauce skamieniałości. Mikroskopijne zabytki natury, na których widać komórki i bakterie liczą sobie ponad 3,4 miliarda lat.


Gryzonie odporne na nowotwory

7 listopada 2012, 11:27

Ślepce i golce - żyjące pod ziemią gryzonie, które charakteryzuje niezwykła długowieczność - to jedyne ssaki u których nigdy nie zauwazono przypadku rozwinięcia się nowotworu. Uczeni z University of Rochester zajęli się badaniem mechanizmów obronnych tych zwierząt i dowiedzieli się, że... nie są one identyczne.


Bioniczne rośliny z MIT-u

17 marca 2014, 12:42

Naukowcy z MIT-u stawiają pierwsze kroki w dziedzinie nauki, którą nazwali „roślinną nanobioniką”. To nic innego, jak modyfikowanie roślin nanomateriałami w taki sposób, by spełniały różne zadania. Uczeni poinformowali już, że dzięki dodaniu węglowych nanorurek do chloroplastu zmusili rośliny do przechwycenia 30% światła więcej niż zwykle


Chiński wykrywacz ciemnej materii potwierdza, że tajemnicze sygnały mogą świadczyć o ważnym odkryciu

11 lutego 2021, 11:24

Dane z chińskiego detektora cząstek PandaX-II mogą wskazywać, że w ubiegłym roku włoski eksperyment XENON1T zarejestrował sygnały świadczące o odkryciu nieznanych zjawisk fizycznych. Jak informowaliśmy, XENON1T zarejestrował dziesiątki nietypowych sygnałów, które można było interpretować na trzy sposoby


Łatwiej wymieniać geny niż kulturę

8 lutego 2013, 14:34

Naukowcy z Nowej Zelandii i Australii zauważyli, że wymiana kulturowa pomiędzy różnymi populacjami ludzkimi przebiega czasem znacznie wolniej niż wymiana genów. Z artykułu w Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że badana popularna opowieść ludowa przemieszczała się pomiędzy grupami znacznie wolniej niż dochodziło do wymiany genów.


Kawa nie zaburza rytmu serca

21 lipca 2021, 11:14

Lekarze od dziesięcioleci ostrzegali osoby z zaburzeniami rytmu serca, by unikały kawy. Ostrzeżenie brało się z obawy, że kofeina może dodatkowo zaburzać pracę serca. Badania przeprowadzone właśnie na dużej grupie osób wskazują, że kofeina nie zwiększa ryzyka arytmii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy